Orang tua perlu mengenali sejumlah tanda yang dapat mengarah pada Spinal Muscular Atrophy atau SMA, penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot secara progresif. Gejalanya dapat muncul sejak bayi dan berpotensi memengaruhi kemampuan bergerak, menelan, hingga bernapas.
Salah satu tanda yang perlu diperhatikan adalah bayi terlihat sangat lemas atau lunglai. Kondisi yang kerap disebut floppy baby ini dapat ditandai dengan kemampuan kontrol kepala dan tubuh yang lebih lemah dibandingkan perkembangan bayi pada umumnya.
Tanda berikutnya adalah keterlambatan perkembangan motorik. Anak mungkin belum mampu mencapai kemampuan yang seharusnya telah berkembang sesuai usianya, seperti mempertahankan posisi tubuh atau melakukan gerakan tertentu.
Kelemahan otot yang semakin jelas juga menjadi salah satu gejala yang perlu diwaspadai. Pada penderita SMA, sel saraf motorik mengalami kerusakan sehingga kekuatan otot dapat terus mengalami penurunan.
Selain itu, gangguan menelan maupun kesulitan bernapas juga tidak boleh diabaikan. Sebab, kelemahan otot pada pasien SMA dapat memengaruhi fungsi tubuh yang berperan dalam proses makan dan pernapasan.
SMA merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelemahan otot progresif akibat gangguan pada sel saraf motorik. Penyakit ini diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup di dunia dan termasuk salah satu penyebab kematian bayi akibat kelainan genetik.
Di Indonesia, data epidemiologi SMA secara nasional masih terbatas. Pasien dan keluarga juga masih menghadapi berbagai kendala, mulai dari keterlambatan diagnosis, keterbatasan pemeriksaan genetik, hingga akses terhadap layanan kesehatan dan terapi.
Sebuah kajian terhadap pasien anak dengan SMA yang ditangani di RSUP Dr Sardjito selama periode 2018–2024 menunjukkan bahwa SMA Tipe II merupakan jenis yang paling banyak ditemukan, dengan persentase 42,4 persen.
Rata-rata usia diagnosis pada pasien SMA Tipe I tercatat sekitar 5,45 bulan, sedangkan pada pasien Tipe II mencapai 18,8 bulan.
Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) sekaligus Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kementerian Kesehatan, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), mengatakan pemahaman mengenai faktor genetik menjadi bagian penting dalam penanganan SMA.
Menurutnya, seseorang dapat membawa perubahan genetik yang berkaitan dengan SMA tanpa menunjukkan gejala penyakit.
“Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat,” ujar Prof. Gunadi.
Sementara itu, Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, menilai penanganan SMA membutuhkan keterlibatan berbagai pihak. Kolaborasi antara pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien, dan industri dinilai penting untuk memperluas akses layanan dan pengobatan.
“Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA,” tegas Libby.
Dalam perkembangan penanganan penyakit langka tersebut, Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) juga telah memberikan izin terhadap penggunaan terapi gen untuk penanganan SMA.
Kepala BPOM Taruna Ikrar menyebut persetujuan tersebut menjadi bagian dari upaya mendukung ketersediaan inovasi terapi yang aman, berkhasiat, dan memenuhi standar mutu bagi masyarakat Indonesia.
Editor : Rahul